Giornata della celiachia: come si differenzia un test genetico

La giornata della celiachia è stata istituita per sensibilizzare questa condizione che spesso riduce la qualità della vita di chi ne soffre.

La celiachia è una patologia sempre più diffusa che colpisce il sistema immunitario, scatenando una risposta anomala del corpo alle proteine presenti nel glutine, una molecola presente in alimenti come pane, pasta e cereali. Questa condizione, di natura autoimmune, si manifesta con danni alla mucosa intestinale, che compromette l'assorbimento dei nutrienti e causa una serie di sintomi che possono variare notevolmente da persona a persona.

I sintomi della celiachia

I sintomi della celiachia possono manifestarsi in modi diversi e possono coinvolgere vari sistemi del corpo. Nei bambini, ad esempio, i sintomi gastrointestinali come gonfiore, dolore addominale, diarrea e vomito sono comuni, mentre negli adulti possono verificarsi anche sintomi non gastrointestinali come affaticamento, intorpidimento delle estremità, dermatite erpetiforme, depressione o ansia.

È importante notare che la celiachia può anche essere asintomatica, ma può comunque causare danni a lungo termine all'intestino e aumentare il rischio di altre malattie come l'osteoporosi, l'infertilità e il cancro intestinale.

Test genetico della celiachia: come funziona

Il test genetico per la celiachia si basa sull'analisi del DNA volto a identificare la presenza di specifici geni associati alla malattia. Questo test può essere eseguito su un prelievo di sangue venoso o su un tampone di cellule della mucosa e non richiede il digiuno. Attraverso tale esame molecolare, vengono identificati gli alleli HLA associati alla celiachia, ovvero DQ2 e DQ8.

La presenza di questi geni predisponenti è un fattore importante nella diagnosi della celiachia: i soggetti con genotipi DQ2 e DQ8 hanno un maggiore rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, è importante notare che la presenza di questi geni non è sufficiente per diagnosticare la celiachia, ma può indicare un aumentato rischio di sviluppare la malattia.

Il test genetico per la celiachia è indicato per diversi gruppi di individui, tra cui parenti di primo grado di pazienti celiaci, pazienti con sierologia positiva per gli anticorpi della, pazienti con malattie associate alla celiachia e pazienti sintomatici con sierologia e biopsie intestinali normali o inconcludenti. Questo test può fornire importanti informazioni diagnostiche e può aiutare a identificare i pazienti a rischio di sviluppare la celiachia, consentendo interventi precoci e una gestione ottimale della malattia.

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